DMD HASTALIĞINA “FARKINDALIK” VE “DÜZENLİ TAKİP” ŞART!

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kronik ilerleyen bir hastalık. Bu hastalığa yakalananların yaşam kalitesini arttırmak için düzenli takip edilmeleri gerekiyor. “Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği”, “Nadir-X” projesiyle hastalığa dair farkındalığı artırmayı amaçlıyor.

Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk; DMD’yi, “çocuklarda 3 ve 5 yaşları arasında belirti veren, ilerleyici kas yıkımı ve kas zayıflığına sebep olan genetik bir hastalık” diye tarif ediyor. Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, hastalığın yeterince bilinmesi amacıyla meydana getirdiği sıkıntıları “Nadir-X” projesiyle kamuoyuna anlatacaklarını belirtiyor.

Dr. Gültekin Kutluk-Nöroloji Uzmanı

“HASTALIK İLERLEYİCİ SEYREDİYOR”
Nöroloji Uzmanı Kutluk, DMD’nin “ilerleyici seyreden bir kas hastalığı” olduğunun altını çiziyor: “Önce yürüme problemleri, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar görülüyor. 10-12 yaşları arasında da hasta tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyor. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekiyor. Genellikle 20’li yaşlarda, solunum ve kardiyak problemleri yaşanıyor.”

“KIZ ÇOCUKLARI TAŞIYICI”
Kutluk; kız çocuklarının “taşıyıcı olduğu” hastalığın her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görüldüğünü, nadiren de olsa kız çocuklarında da çeşitli semptomlara rastladığını kaydediyor.

“DÜZENLİ TAKİP EDİLMELİ VE SAĞLIKLI BESLENMELİLER”
DMD hastalığında düzenli takibin önemine dikkat çeken Kutluk, şunları dile getiriyor: “DMD, kronik ilerleyen bir hastalık olduğu için hastanın yaşam kalitesini artırmak amacıyla düzenli takip gerektiriyor. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabiliyor. Teşhis alan çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif egzersizler, yürüyüşler ve bisiklet sürmek de faydalı olabilir. Hastanın aşırı kilo almaması için, dengeli bir diyet uygulanmalı. Bolca süt ve süt ürünleri tüketip; aşırı kalori ve karbonhidrat içeren gıdalardan uzak durmalılar. Düzenli uyku da oldukça önemli. Ayrıca çocukları sosyal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek çocuğun bilişsel gelişimi açısından son derece önemli. Devam edebildikleri sürece okula gitmeliler.”

“DMD TAŞIYICISI ANNE ADAYI GENETİK TEST YAPTIRMALI”
“DMD’ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok.” diyen Kutluk, ardından şu kritik bilgileri aktarıyor: DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşıyor. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına göre kordosentez veya amniosentez ile genetik tanı yapılabilmektedir.”

Baran Köseoğlu-Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri

“HASTALIK HAKKINDA YETERLİ BİLGİ ALINAMIYOR”
Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise hasta ve yakınlarının gittikleri hastanelerde “yeterli bilgilendirme yapılmamasından”, “uluslararası bakım standartlarının Türkiye’de uygulanmamasından” ve  “ her hastanenin bakım ve tedavi protokolünün birbirinden farklı olmasından” yakındıklarını söylüyor.

“COVID-19 SALGININDA DMD HASTALARI SORUN YAŞADI”
Köseoğlu, Covid-19 salgınında DMD hastalarının birçok sorunla karşı karşıya kaldığına işaret ediyor: “Kapanan klinikler nedeniyle kontrolleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara zamanında ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu iyice bozulan DMD’li çocuklarımız var. Türkiye’de mevzuat ve kanunlarımız uluslararası standartlarda ancak uygulama noktasında her hastanede farklılık göstermesi nedeniyle zorluklar yaşanabiliyor. Tedaviyi standartlaştırmanın önemini salgın döneminde de görmüş olduk.”

“NADİR-X PROJESİ İLE FARKINDALIK OLUŞACAK”

Köseoğlu, farkındalık hedefli “Nadir-X” projesi çerçevesinde üretilen çizgi romanla “okul çağındaki DMD hastalarının arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılmasını ve DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş çevresinden destek almalarını sağlamayı” amaçladıklarını vurguluyor.

“DERNEK DMD HASTALARINA HER KONUDA DESTEK VERİYOR”
Köseoğlu, derneğin hasta yakınlarına her konuda elinden gelen desteği verdiğini belirtiyor: “Türkiye’de 5000 civarında DMD hastası var. Derneğin yaptığı en önemli faaliyet; birbirimize verdiğimiz destek, moral ve dayanışma gruplarımız. Burada yeni teşhis alan, çıkmaza giren, sıkıntılarla başa çıkamayan ailelerimizin sıkıntılarını paylaşıyor ve mümkün oldukça çözmeye çalışıyoruz.”