HEM ANNE HEM DE BABA TAŞIYICI İSE BEBEK YÜZDE 25 SMA RİSKİ ALTINDA…

Bilimsel verilere göre her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısı. Hem anne hem de babada genetik taşıyıcı ise bebeğin SMA hastası olma riski yüzde 25. Bunun çok yüksek bir oran olduğunun altını çizen Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gebelik öncesinde mutlaka tarama testlerinin yapılması gerektiğini vurguluyor.

Genetik motor nöron hastalığı Spinal Musküler Atrofi (SMA), özellikle son yıllarda ülkemizde sosyal medya üzerinden yapılan kampanyalarla gündemde. Her 10 bin doğumun birinde henüz kesin bir tedavisi olmayan bu hastalık görülebiliyor. Türkiye’de şu anda yaklaşık 3 bin SMA hastası çocuk var. Sayının bu denli yüksek olmasında diğer genetik hastalıklardaki gibi akraba evliliklerinin rol oynadığı belirtiliyor.

Doç. Dr. Mustafa Behram- Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

GEBELİK ÖNCESİ MUTLAKA TARAMA TESTLERİ YAPILMALI
Bilimsel verilere göre her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısı. Hem anne hem de babada taşıyıcı ise bebeğin SMA hastası olma riski yüzde 25. Bunun çok yüksek bir oran olduğunun altını çizen Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gebelik öncesinde mutlaka tarama testlerinin yapılması gerektiğini vurguluyor.

SMA, BEBEK ANNE KARNINDAYKEN TEŞHİS EDİLEBİLİYOR
SMA hastalığın bebeğin daha anne karnındayken teşhis edilebileceğini ifade eden Doç. Dr. Behram şu bilgileri aktarıyor: “Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor. Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10’uncu haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16’ncı hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor.”

SMA NEDİR, KAÇ TÜRÜ VARDIR?
Bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm sebebi Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı, beyin kökü ve omurilikteki sinir hücrelerindeki kayıp sonucu meydana geliyor. Hastalık sürecinde kaslarda işlev ve kontrol kaybı oluyor. En önemlisi solunumu sağlayan kaslar işlevini yitiriyor.
Tip 1 SMA: Doğumdan altı ay ila bir yıl sonrası semptomlar görülüyor. Bebek çok zayıftır; nefes alma, emme ve yutma güçlüğü çeker. Kendi başına oturamaz. Solunum desteği ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilir.
Tip 2 SMA: Bebek yardımsız oturmayı öğrenir ancak kendi başına ayakta duramaz ya da yürüyemez. Tüm vakıaların yüzde 20’si tip 2’dir. Kas zayıflığı alt uzuvlarda daha yoğundur. Genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Solunum riski olsa da bu hastalar yetişkinlik dönemine değin yaşar.
Tip 3 SMA: 18 aylık ile yetişkinlik arasında görülür. Hasta kişiler bağımsız hareket edebilmesine rağmen ileri aşamada düşme sorunuyla karşılaşırlar ve merdiven çıkarken zorlanırlar. Bazı hastalar ayakta durma ve yürüme yeteneklerini ergenlik döneminde kaybedip tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
Tip 4 SMA: Geç başlar. Yaşam süresine etkisi yoktur. Hastalar her türlü hareket gelişimini tamamlar ve hayatları boyunca koruyabilir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ…
-Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük
-Reflekslerde azalma
-Denge sağlama güçlüğü
-Ellerin titremesi
-Başta kotrolsüzlük
-Beslenmede zorluk
-Seste cılızlık ve zayıf halde öksürme
-Kramplar, yürüme yeteneğinde kayıp
-Gelişimin akranların gerisinde kalması
-Sıkça düşülmesi
-Otururken, ayakta dururken ve yürürken zorlanma