ZİHİNSEL HASTALIKLARA GENETİK TEDAVİ ARAYIŞI

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss, meyve sinekleri üzerinde yürüttükleri TÜBİTAK destekli projeyle insanlarda görülen gen mutasyonu kaynaklı zihinsel hastalıkların mekanizmalarını anlamaya ve tedavi yollarını bulmaya çabaladıklarını söyledi.

“Genlerdeki mutasyonlarla insanlarda meydana gelen zihinsel hastalıkların mekanizmalarını anlamak ve tedavi yöntemleri geliştirmek” amacıyla Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde ekibiyle birlikte meyve sinekleri üzerinde araştırmalar yürüten Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss, “Sinek genomuyla insan genomunu karşılaştırdığımızda hastalık genlerinin yüzde 75’inin korunduğunu görmekteyiz. Diğer bir deyişle hastalık genlerinin kopyaları her iki canlı türünde de mevcut. Bu da insanları ve sinekleri karşılaştırmaya olanak sağlıyor.” dedi.

SİNİR SİSTEMİ GELİŞİMİNE MOLEKÜLER VE GENETİK İNCELEME
2018 yılında Türkiye Bilimler Akademisi Genç Bilim İnsanı ile Avrupa Moleküler Biyoloji Organizasyonu Yerleştirme ödüllerine layık görülen Doç. Dr. Fuss, TÜBİTAK 1001-Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı kapsamındaki Zihinsel Engellilik (Id) Drosophila Modellerinin Oluşturulması Projesi’yle “meyve sineği model organizmasını kullanarak sinir sistemi gelişimini moleküler ve genetik düzeyde inceleyip nörogenetik hastalık modelleri oluşturmayı” hedefliyor.

Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss, Boğaziçi Üniversitesi’ndeki ekibiyle birlikte

İRAN’DAKİ ARAŞTIRMA BİR ADIM İLERİYE TAŞINIYOR
Meyve sineği modeliyle genetik bozuklukların hastalıklara yol açma sebeplerini inceledikleri araştırmanın İran’daki zihinsel engellilik projesiyle ilintili olduğunu belirten Boğaziçi Üniversitesi Öğretim Üyesi Fuss, konuya ilişkin şu bilgileri paylaştı: “İran’da da akraba evliliği oranı Türkiye’deki gibi yüksek. Zihinsel engelliliğe sahip pek çok gen keşfedildi ama bu genlerin engelliliğe nasıl yol açtığına dair bir bilgi boşluğu mevcuttu. Biz bu boşluğu doldurmak ve yeni bulunan genlerin hastalığa sebep olma mekanizmalarını anlamak için araştırmalarımızı sürdürüyoruz. Bu aşamada TÜBİTAK 1001 programından destek aldık ve meyve sineklerinde bulunmuş iki gen üzerine odaklanıp onların mekanizmalarını çözmek için çalışmalarımız başladı. Proje kapsamında deneyler yüksek lisans ve doktora sonrası araştırmacılardan oluşan bir ekip tarafından Boğaziçi Üniversitesi’nde yapılıyor. Tahran Sosyal Refah ve Rehabilitasyon Bilimleri Üniversitesindeki Genetik Araştırma Merkezi de bilgi desteği sağlıyor.”

MEYVE SİNEĞİ TERCİHİNİN TEMEL SEBEPLERİ
Şimdiye kadarki meyve sineği odaklı çalışmalarda Fragile X ve Angelman sendromlarının bulunduğunu ifade eden Fuss devamında şunları anlattı: “Sineklerin model organizmaların kullanılmasının temel sebepleri, genomu dizilenmiş, kromozom sayıları az, hızlı üremeleri, idamelerinin nispeten kolay ve ekonomik olması. Diğer bir sebep ise genetik fonksiyonel yaklaşımların çokluğu ve çeşitliliği ile mutasyon yaratımının kolaylığı. Meyve sineğinde mevcut genetik yaklaşımlarla istediğiniz belli bir hücreyi veya dokuyu mutasyona uğratabiliyorsunuz ve böylece incelemelerinizi ilgilendiğiniz dokuda yapabiliyorsunuz. Bunların yanı sıra meyve sineğinde beyin ve sinir sistemi çalışmaları için çok sayıda araç geliştirilmiştir ve daha karmaşık bilişsel davranışları, en önemlisi öğrenmeyi ve belleği test etmek için birçok fırsat sunuyor.”

Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss

İRAN’DA KEŞFEDİLEN İKİ GENE YOĞUNLAŞILDI
İran’daki genetik merkezin zihinsel engelli ailelerde yeni keşfettiği iki gene yoğunlaştıklarını; insanda görülen mutasyonları sinek genomuna ekleyerek insanlaştırılmış transgenik sinek suşları ürettiklerini kaydeden Fuss, mutasyona uğratılarak elde edilen zihinsel engelli sineklerin “kokuyu hala iyi ayırt edip edemediklerini ve hangi kokunun elektrik şokuyla eşleştiğini hatırlayıp hatırlamadıklarını” gözlemlediklerini ve “çiftleşme esnasındaki davranış aşamalarını” kayıt altına aldıklarını dile getirdi.

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ’NDEKİ ARAŞTIRMA ÖNCÜ OLACAK
“Ürettiğimiz ve üreteceğimiz farklı hastalık modellerinde kimyasal taramalar yaparak hastalık belirtilerini iyileştiren ilaçları bulmak istiyoruz.” diyen ve günümüzde araştırmacıların birçok hastalık geni ile mutasyon keşfettiğinin altını çizen Fuss, “bir adım daha ileri gidilerek hastalık mekanizmalarının” anlamaya çalışıldığını, Boğaziçi Üniversitesi’nde yürütülen “Zihinsel Engellilik (Id) Drosophila Modellerinin Oluşturulması” projesinin bu alandaki öncü bir araştırma olacağını vurguladı.